30 ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ ⟩ Ребенок родился с редчайшим заболеванием: у него нет одного из важнейших органов

Limon.ee
Copy
Новорожденный. Иллюстративное фото.
Новорожденный. Иллюстративное фото. Фото: ESB Professional/Shutterstock

В США малыш родился без глаз из-за редкого заболевания, на которое, как известно, страдают только 30 человек в мире. В течение беременности врачи говорили, что ребенок абсолютно здоров, пишет TSN.

Ренли Айс родилась 6 ноября в прошлом году в Миссури, и ее родители быстро поняли, что что-то не так, когда она не открыла глаза, пишет ladbible.com.

Ее мама Тейлор больше года боролась с бесплодием, прежде чем забеременела дочерью. Родители говорят, что всю беременность врачи говорили им, что ребенок абсолютно здоров.

Тем не менее, Тейлор рассказала местному каналу KFVS 12, что заметила, что дочь «не открывала глаза», когда родилась, и немедленно обратилась к медсестре.

«Она сказала мне: "Ну, в утробе матери темно, поэтому они обычно не открывают глаза сразу"».

Но глаза маленькой девочки так и не открылись. Тейлор вспомнила: «Педиатр осматривает ребенка, но он просто прекращает осмотр, смотрит на нас и говорит: "У вашей дочери нет глаз". Я просто взглянула на него и сказала: "Вы имеете в виду, что они маленькие?". Он ответил: "Нет, их там нет". Я просто расплакалась, потому что в тот момент я просто не могла полностью осознать, что это означало».

Врачи установили, что маленькая девочка родилась с анофтальмией - так называется состояние, при котором рождается ребенок без одного или обоих глаз.

Врачи мало что знают о том, что именно вызывает чрезвычайно редкое заболевание. По данным Национального института глаз, это может быть вызвано изменениями в генах, приемом определенного лекарства во время беременности и контактом с вредными веществами из окружающей среды.

Врачи обнаружили, что Ренли не производит кортизол, гормон стресса, вырабатываемый надпочечниками. Генетическое тестирование показало, что она имела состояние, известное как гипонедостаточность гена PRR-12, и поэтому ее глаза не развивались в утробе матери.

Тейлор сказала: «Я не могла поверить, что с нами произойдет нечто подобное».

Доктор Нейт Дженсен, генетик из детской больницы Сент-Луиса, рассказал: «Это невероятно редкое заболевание. Несмотря на то, что беременность Тейлор была нормальной, родители могли передать генные мутации, не высвобождая их, и существует 50-процентная вероятность, что Ренли сможет передать их своим будущим детям. Мать или отец Ренли не сделали ничего, что могло бы вызвать это. Нет ничего, что можно было бы сделать, чтобы предотвратить это - это совершенно случайно».

Ни одно лечение не может вернуть девочке работоспособность глаз, но врачи надеются сделать ей протезы, чтобы она могла жить более нормальной жизнью.

Комментарии
Copy

Ключевые слова

Наверх