Годовалый Кевин-Сандер страдает редким заболеванием: лекарство есть, но его так трудно достать

Кевин-Сандер Фото: Erakogu

В возрасте одного года и десяти месяцев Кевин-Сандер, страдающий редким заболеванием, ждет дорогостоящее лекарство, которое спасет ему жизнь. Помочь может каждый!

Мальчик страдает крайне редким генетическим заболеванием. У него диагностировали синдром Марото-Лами. Без правильного лечения состояние таких пациентов быстро ухудшается. Сначала уходит зрение, слух, затем подвижность, а потом и вовсе они умирают.

Врачи считают, что жизнь маленького Кевина-Сандера может спасти лекарство, которое, к сожалению, очень дорогое – 306 000 евро, пишет Elu24.

Редкое и серьезное нарушение обмена веществ, которое было диагностировано у маленького Кевина-Сандера, называется мукополисахаридоз VI типа (МПС), или синдром Марото-Лами.

Мукополисахаридоз – редкое  заболевание, распространенность которого составляет около 1 случая заболевания на 25000 новорожденных. В настоящее время Кевин-Сандер является единственным человеком в Эстонии, страдающим этим заболеванием. Двое детей с таким же диагнозом, к сожалению, скончались.

Это редкое заболевание вызывает повреждение костей и суставов, потерю зрения и слуха, сердечную недостаточность и повреждение внутренних органов. Кроме того, утолщение слизистых оболочек подвергает ребенка риску задохнуться во время инфекционных заболеваний или операций.

У Кевина-Сандера диагностирован тяжелый подтип заболевания. Это означает, что без лечения рост мальчика не превысит 90 сантиметров и, скорее всего, он никогда не отпразднует свой десятый день рождения. Однако препарат Naglazyme, лицензированный в Европе для лечения этого заболевания, по мнению эстонских врачей и генетиков, остановит прогрессирование болезни у ребенка. Оно стоит дорого, но позволит Кевину-Сандеру вести нормальную, полноценную жизнь.

Лечение препаратом Naglazyme является пожизненным, но прогноз хороший – поскольку в настоящее время у маленького мальчика не развивается никаких симптомов, кроме ходьбы на носочках, препарат даст Кевину-Сандеру шанс вырасти, пойти в обычную школу и ничем не отличаться от своих сверстников.

Руководитель Детского фонда Клиники Тартуского университета Сийри Оттендер-Паасма выразила свое сожаление: «Мы снова оказались в ситуации, когда семья ребенка с редким диагнозом вынуждена столкнуться с тем, что жизненно важный препарат, одобренный Европейским агентством лекарственных средств, существует, но эстонский ребенок все равно не может его получить».

ВНИМАНИЕ! Кевину-Сандеру можно помочь, сделав пожертвование на счет Детского фонда Клиникума Тартуского университета с пометкой «Kevin-Sander».

Имя получателя: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Пожертвования принимаются и по телефонам Детского фонда:

Позвонив по номеру 900 5025, вы пожертвуете 5 евро,

Позвонив по номеру 900 5100, вы пожертвуете 10 евро,

Позвонив по номеру 900 5500, вы пожертвуете 50 евро.