Чем больна 17-летняя девушка, пульс которой может достигать 300 ударов в минуту

Катя Фото: личный архив

Кате скоро исполнится 17 лет. Она обожает музыку и может подолгу обсуждать выступления любимых исполнителей с сестрой и друзьями. Она хорошо учится: не отличница, но и тройку в ее дневнике надо еще поискать, рассказывает Леди Mail.ru. 

Катя очень добрая, отзывчивая, мечтательная девушка. О чем же она мечтает? Например, стать фармацевтом, чтобы помогать людям выздоравливать, подбирать лучшие лекарства и даже изготавливать их.

Катин выбор будущей профессии можно понять — когда она была маленькой, ей самой долго не могли назначить никакого лечения, потому что не знали, что с ней. Два года она жила без диагноза, с одними симптомами, которые проявились уже на 9-й день после рождения.

Мама вспоминает, как укладывала малышку, и вдруг кожа новорожденной стала серой, а позже — какого-то чугунного оттенка. Женщина забила тревогу, обратилась к врачу, ребенок попал в реанимацию.

В больнице к девочке срочно вызвали кардиолога, потому что не могли снизить частоту сердцебиения — к тому моменту оно достигло 300 (!) ударов в минуту.

Когда состояние малышки стабилизировали, а анализы показали, что инфекций в ее организме нет, ее выписали. Однако приступы повторялись еще несколько раз. Катя снова попадала в реанимацию с пароксизмальной (то есть возникающей внезапно) тахикардией.

Маму с ребенком направили в Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака в Донецке. Там специалисты и обнаружили рабдомиому (доброкачественную опухоль) сердца в двух местах. Девочке выписали порошки для понижения сердцебиения и велели наблюдаться у кардиолога по месту жительства. Также ей строго запретили любые резкие движения, прыжки и бег.

На какое-то время все успокоилось, раз в месяц мама с Катей ходили к кардиологу. Однако после того как девочке исполнилось два года, у нее начались эпилептические приступы. Мама обратилась к невропатологу, и Кате провели дополнительное обследование.

И только тогда доктор предположил, что у Кати туберозный склероз Бурневилля — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

Опасность заболевания состоит в том, что это растущие опухоли, которые располагаются на жизненно важных органах, в том числе и в головном мозге. Дальнейший рост образований может привести к летальному исходу...

Последующие консультации подтвердили этот диагноз. В прошлом году Катя приезжала в Москву на обследование в РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Ее случай разбирал консилиум ведущих специалистов института. Врачи назначили девочке «Афинитор» — препарат, который прекращает рост новых опухолей, уменьшает уже имеющиеся, а также улучшает общее состояние пациента.

Проблема в том, что это дорогостоящий препарат. Стоимость лишь одного курса лечения на один месяц обходится в 300 000 рублей, а препарат необходимо принимать как минимум год. Даже продав квартиру, родители Кати не смогут собрать нужную сумму на лечение.