Аравийские генетики обнаружили ген мутации, который приводит к гибели эмбриона на его первых стадиях развития.
Ученые нашли ген, который заставляет плод умереть в утробе мамы
Как сообщает Genome Biology, специалисты из Исследовательского центра имени короля Файсала в Эр-Рияде (Саудовская Аравия) выяснили, что мутации в гене TLE6, который отвечает за первые стадии деления эмбриона, приводят к гарантированной смерти зародыша в первые дни после оплодотворения яйцеклетки.
Для этого генетики исследовали две семьи, которые воспользовались процедурой ЭКО.
Как выяснилось, общей чертой в жизни этих пар было то, что они часто вступали в кровосмесительные браки, ведь это принято делать в Саудовской Аравии и на всем Ближнем Востоке.
Это натолкнуло ученых на мысль, что проблемы с зачатием могли иметь генетические корни. Поэтому они сравнили структуру геномов у этих аравийцев, отмечая все мелкие мутации в жизненно важных генах, которые могли быть связаны с нарушениями в развитии зародыша или проблемами при зачатии.
Как оказалось, ДНК этих супружеских пар содержит в себе “опечатку“ длиной в одну букву в гене TLE6. Данный ген и производимый им белок tle6 играют критическую роль в развитии зародыша на первых стадиях деления яйцеклетки, позволяя эмбриону оставаться единым целым до того, как он прикрепится к стенкам матки.
Ген содержит по две или даже больше копий каждого гена, поэтому единичная мутация в данном гене не обязательно является фатальной – вполне возможно, что вторая копия будет нормальной. Но, с другой стороны, если носители этих мутаций вступают в кровосмесительный брак, то тогда вероятность появления двух поврежденных версий TLE6 в ДНК резко повышается.
Специалисты утверждают, что бороться с такой проблемой очень сложно, ведь она заключается в том, что копии TLE6 включаются не одновременно, а с небольшой задержкой – сначала материнская версия этого гена, потом отцовская. Это фактически делает женщину-носительницу поврежденного гена бесплодной.
Аравийские генетики продолжают изучать ДНК людей, чтобы помочь ученым снизить процент гибели эмбрионов после процедуры ЭКО.